A case-based learning experience designed for medical students, guiding them through structured interpretation of genomic variants using reasoning processes aligned with contemporary clinical genetics workflows.
Una experiencia de aprendizaje basada en casos diseñada para estudiantes de medicina, orientada a desarrollar el razonamiento diagnóstico y la interpretación estructurada de variantes genómicas.
Developed for a clinical genetics course in a medical school
Desarrollado para un curso de genética clínica en una escuela de medicina
This project was developed for early medical learners in Clinical Genetics. The aim was not simply to teach isolated concepts, but to simulate the reasoning workflow involved in contemporary genomic case interpretation — making visible a process that is often tacit in clinical practice.
Este proyecto fue desarrollado para estudiantes de medicina en formación inicial en Genética Clínica. El objetivo no era simplemente enseñar conceptos aislados, sino simular el flujo de razonamiento implicado en la interpretación contemporánea de casos genómicos — haciendo visible un proceso que frecuentemente es tácito en la práctica clínica.
Students often memorize inheritance patterns or mutation categories in isolation, but struggle when asked to interpret genomic information in a real clinical context. The gap between knowing concepts and applying reasoning is where learning tends to break down.
Los estudiantes suelen memorizar patrones de herencia o categorías de mutaciones de forma aislada, pero tienen dificultades cuando se les pide interpretar información genómica en un contexto clínico real.
Next-generation sequencing workflows require the integration of clinical presentation, pedigree analysis, variant interpretation, genotype-phenotype correlation, and family communication — simultaneously. This complexity is rarely made explicit in traditional course design.
Los flujos de trabajo de secuenciación de nueva generación requieren integrar simultáneamente presentación clínica, análisis de pedigrí, interpretación de variantes, correlación genotipo-fenotipo y comunicación familiar.
The challenge was not only to teach the content, but to design a learning experience that made the reasoning process scaffolded, explicit, and measurable — with clear alignment between what learners were asked to do and how their work would be evaluated.
El reto no era solo enseñar el contenido, sino diseñar una experiencia de aprendizaje que hiciera el proceso de razonamiento andamiado, explícito y medible — con alineación clara entre lo que se pide y cómo se evalúa.
The final integrative project was designed as a structured case-based learning experience organized around professional roles. Learners worked through a simulated genetics workflow — from clinical presentation to counseling — using distributed roles and aligned deliverables that mirrored authentic professional practice.
El proyecto integrador final fue diseñado como una experiencia de aprendizaje basado en casos estructurada en torno a roles profesionales. Los estudiantes recorrieron un flujo de trabajo simulado de genética clínica — desde la presentación clínica hasta el asesoramiento — usando roles distribuidos y entregables alineados.
Each role in the learning experience corresponded to a real function in a clinical genetics team. Tasks were not exercises — they were simulated professional decisions, grounded in actual databases and evidence sources.
Cada rol en la experiencia correspondía a una función real en un equipo de genética clínica. Las tareas no eran ejercicios — eran decisiones profesionales simuladas, fundamentadas en bases de datos reales.
The workflow guided learners step by step through clinical presentation → pedigree analysis → variant classification → genotype-phenotype correlation → counseling preparation.
El flujo de trabajo guiaba paso a paso: presentación clínica → análisis de pedigrí → clasificación de variantes → correlación genotipo-fenotipo → preparación del asesoramiento.
Every learning objective was directly connected to a task, a deliverable, and a rubric criterion. The assessment did not measure recall — it measured reasoning quality and evidence use.
Cada objetivo de aprendizaje estaba directamente conectado a una tarea, un entregable y un criterio de rúbrica. La evaluación no medía memorización — medía calidad del razonamiento.
End-to-end workflow from clinical presentation through to family counseling
Flujo completo desde la presentación clínica hasta el asesoramiento familiar
How professional roles were distributed and aligned to specific tasks and deliverables
Distribución de roles profesionales y alineación con tareas y entregables específicos
The reasoning scaffold: from clinical data to variant classification to interpretation
El andamio de razonamiento: desde datos clínicos hasta clasificación e interpretación de variantes
Objective → task → deliverable → rubric criterion — the complete alignment logic
Objetivo → tarea → entregable → criterio de rúbrica — la lógica de alineación completa
How scientific depth was distributed across roles and stages
Distribución de la profundidad científica entre roles y etapas
This project is currently in implementation. Results and learner feedback will be documented here as they become available.
Este proyecto está actualmente en implementación. Los resultados y la retroalimentación de los participantes se documentarán aquí a medida que estén disponibles.